La ricerca ha mosso i passi dallo studio di una rara malattia genetica che colpisce soltanto gli uomini: l’atrofia muscolare spinale bulbare nota anche come malattia di Kennedy. In pratica questa patologia si manifesta nell’età adulta e comporta un’atrofia ai muscoli della faccia e degli arti inferiori. Stando a quanto spiegato dai ricercatori Telethon si trata di una di una malattia che “è provocata da un’alterazione del recettore per gli ormoni androgeni, una proteina che non si trova solo nei testicoli ma anche nei neuroni che comandano il movimento e nei muscoli”.
Gli studiosi sono riusciti ad individuare il punto esatto in cui avviene questa modificazione chimica che comporta una alterazione nel funzionamento del recettore che diventando iperattivo produce l’atrofia. Tuttavia come spiegato dai ricercatori: “Un sito simile si trova anche in altre proteine associate a malattie neurodegenerative come il Parkinson, la Sla, la malattia di Huntington e l’atassia spinocerebellare di tipo 1 (Sca1)“.
Negli esperimenti effettuati finora sul moscerino della frutta i ricercatori hanno osservato che “spegnendo” questo rinteruttore è possibile attenuare i sintomi di questa rara malatia genetica. Insomma se ulteriori studi confermeranno le intuizioni degli studiosi, potrebbero essere messi a punto farmaci molecolari in grado di contrastare altre malattie neurodegenerative quali l’Alzheimer, il morbo di Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron.
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