Sindrome di Williams: cos’è questa rara malattia genetica

La sindrome di Williams (nota anche come sindrome di Williams-Beuren) è una rara malattia genetica che esordisce già dalla nascita o dalle prima infanzia con diverse manifestazioni caratteristiche. In particolare questi bambini presentano una facies caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’. Al progredire dell’età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani. E’ caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell’aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico.

Sindrome di Williams: sintomi

I bambini manifestano ritardo psicomotorio, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e presentano un’estrema variabilità nel grado di sviluppo mentale, con ritardo più o meno grave. Hanno buone capacità di linguaggio, soffrono spesso di disturbi della vista e ai denti, possono sviluppare disturbi renali e una certa tendenza all’ipertensione.

Sindrome di Williams: cure

Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche non esiste una teraapia specifica per questa sindrome. Tuttavia è possibile intervenire sulla cardiopatia congenita e, attraverso periodiche visite specialistiche, si può prevenire o rallentare l’insorgere di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale. Fondamentale è la terapia riabilitativa che prevede interventi educativi precoci e mirati per migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali.