Una sperimentazione clinica internazionale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha consentito di mettere a punto
un farmaco per la cura di tre malattie rare: la
febbre mediterranea familiare, il
deficit di mevalonato chinasi, e la
sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale. Tali malattie hanno un impatto molto negativo sulla qualità della vita nei pazienti. In particolare gli adulti e i bambini che sono affetti da queste malattie rare soffrono di
episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. La durata degli episodi febbrili non si manifesta allo stesso modo ma deriva dalla singola patologia: nel caso delle febbre mediterranea familiare (Fmf) presentano una durata variabile che va da due a quattro giorni, nel caso della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale gli attacchi possono avere una durata anche di diverse settimane. Queste patologie inoltre possono presentare complicazioni derivanti da stati morbosi quali pericarditre, peritonite, artrite, pleurite e rash cutanei. Nel lungo termine i pazienti possono andare incontro a una insufficienza renale. I ricercatori hanno scoperto che l’
interleuchina 1 ha un ruolo chiave in tutte e tre le patologie in quanto si tratta di una specifica molecola del’infiammazione che viene prodotta in eccesso a seguito di
mutazioni genetiche. I ricercatori hanno utilizzato un
anticorpo monoclonale che si lega a un determinato bersaglio, impedendo in tal modo l’infiammazione che si scatena a seguito dell’attivazione dell’interleuchina 1. La sperimentazione che ha coinvolto 181 pazienti, provenienti da 59 istituti di 15 paesi ha avuto risultati molto incoraggianti:
gli episodi febbrili sono scomparsi in tutte e tre le malattie, di conseguenza è nettamente migliorata la qualità della vita di questi pazienti.
